Fueron los únicos en exponer un caso, seleccionado por su extrema rareza puesto que solo existen cuatro casos reseñados en todo el mundo
Los hospitales de Torrevieja y Vinalopó han representado a España en el undécimo «Workshop on Bone Marrow Pathology» (patología de médula ósea), un congreso que se llevó a cabo del 7 al 10 de septiembre en la ciudad alemana de Munich y en el que participaron representantes de centros hospitalarios japoneses, canadienses y estadounidenses, así como ponentes europeos del propio país germano y de otros lugares como Italia, Inglaterra, Croacia, Eslovenia y Holanda.
Se trata de una reunión de interés mundial en la que se discuten casos de especial complejidad diagnóstica. Los representantes españoles y, en concreto, los servicios de Anatomía Patológica, Hematología y Neumología, fueron los únicos ponentes que presentaron un caso en esta cita especializada, en la que los representantes norteamericanos coparon el grueso de las intervenciones.
El ejemplo clínico expuesto abordó el caso de un paciente cuyo sistema linfático no produce las células de la sangre (citopenias), hecho que puede provocarle una leucemia aguda. El paciente, ya adulto, padece este problema desde pequeño y éste ha ido empeorando progresivamente sin obtener un diagnóstico satisfactorio.
El trabajo conjunto de los servicios de Anatomía Patológica, Hematología y Neumología sospecha de una mutación poco frecuente de un gen recientemente descrito como posible causa de esta presentación clínica. No obstante, confirman sus sospechas mediante el análisis de una muestra de sangre.
Si bien es cierto, existen otros casos reportados de esta mutación, pero la combinación de patologías tal y como se presenta en este paciente, sólo aparece en cuatro casos reseñados en todo el mundo.
El caso clínico fue seleccionado en este congreso dada su extrema rareza, y también porque se trata de todo un ejemplo de trabajo en equipo donde el esfuerzo combinado de diferentes disciplinas permitieron orientar el diagnóstico de la patología, facilitando al paciente el tratamiento adecuado para sus dolencias actuales y permitiendo una actitud preventiva para el manejo de posibles complicaciones futuras.
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